CATALÀ   |   CASTELLANO     
Javascript DHTML Drop Down Menu Powered by dhtml-menu-builder.com
TEST PRENATAL NO INVASIU ( TRISONIM )

TrisoNIM® Premium


TrisoNIM® és l'anàlisi d'ADN fetal en sang materna (cribratge prenatal no invasiu) de NIMGenetics. Es tracta d'una tècnica basada en la seqüenciació massiva d'última generació (NGS, NextGenerationSequencing), que combina la predicció de fracció fetal, càlcul de riscos per a trisomies 13, 18, 21 i la possibilitat d'analitzar altres regions del genoma (cromosomes sexuals ( aneuplodías i sexe fetal) i altres cromosomes autosòmics, incloent microdelecions i microamplificaciones).

NIMGenetics utilitza la tecnologia de seqüenciació Ion Torrent®, de Life Technologies. La seqüència obtinguda s'aplica a l'algoritme NIFTY®, de l'empresa de seqüenciació i bioinformàtica BGI. NIFTY® és un algoritme que ja ha estat utilitzat per a l'anàlisi de més d'un milió d'embarassades a tot el món, utilitzant per a això una base de dades analítica publicada de més de 100.000 embarassades amb informació clínica completa (Zhang et al., 2015 ). norNIFTY® té marcat CE-IVD per l'anàlisi bioinformàtica, d'acord amb la normativa europea (CE 630.524). S'adjunta el certificat.

Detecció dels riscos per a trisomies 13, 18, 21:

Segons la bibliografia internacional, NIFTY® és el millor test del mercat pel que fa a l'especificitat del mateix, reduint dràsticament el nombre de falsos positius enfront d'altres alternatives, amb un 87% de veritables positius enfront d'un 72-80% de la resta de companyies analitzades (Harmony®, 72%, Illumina, 80%, Panorama, 80%) (Cheung SW et al, 2015). Això és degut a que el seu estudi es basa en l'anàlisi estadística de dos algorismes simultanis, que precisen ser els dos positius o negatius per informar de ALT o BAIX risc. En cas de discrepància, cal una nova determinació que permeti assignar un resultat eficaç. Per això, els resultats són extremadament fiables.

D'acord als controls de qualitat fixats per BGI (que es regeix per la normativa europea CE-IVD), NIMGenetics envia anualment la documentació pertinent de mostres analitzades per període, amb resultats de sensibilitat i especificitat. En cas de ser necessari, BGI sol·licita plasmes de les mostres d'interès per a la seva avaluació en un laboratori extern.

Anàlisi d'altres regions del genoma:

Addicionalment, el test utilitzat permet analitzar la presència d'algunes alteracions en cromosomes sexuals com X0, XXX, XXY o XYY. És important assenyalar que la sensibilitat d'aquestes alteracions és alta però inferior al de les trisomies anteriorment esmentades, sent estimada en un 95% per a les aneuploïdies sexuals.
TrisoNIM® informa amplificacions i delecions d'una mida a partir de 10 Mb aproximadament, al llarg de tot el genoma. No indiquem estadística en la publicitat perquè el nombre de pacients reals no és suficient, tot i que els estudis són amplis (Chen et al 2013): primer es van fer assajos in vitro (100 repeticions) i després en més de 1300 embarassades, però només 4 tenien fetus amb delecions. La sensibilitat per a les delecions que esmentem en la publicitat és estimada (per això no s'especifica en la publicitat) i supera el 90%.
És important tenir en consideració els següents aspectes sobre les delecions i amplificacions:

  La sensibilitat en l'estudi de delecions / duplicacions en els tests d'ADN fetal no invasius decreix quan la mida de l'alteració és inferior a 10 Mb. Ai-hua Yin i col·laboradors (Yin et al., 2015) descriuen com detecten el 100% de les delecions presents en el seu estudi quan la mida de les mateixes és> 10 Mb; però la sensibilitat disminueix al 93% entre el 5 i 10 Mb i cau en mides inferiors, sense capacitat de detecció quan l'alteració és inferior a 1 Mb. Aquestes dades poden sobreestimar les possibilitats del cribratge, ja que procedeixen de pacients d'alt risc seleccionades (alteracions ecogràfiques) i gairebé en el 90% de les mostres hi havia una fracció fetal> 10% (setmanes de gestació 16-20 en la majoria dels casos). Per tant, són necessaris estudis en la població general (alt i baix risc) i en setmanes de gestació menys avançades, amb una fracció d'ADN fetal normalment inferior.
Altres cases informen de delecions de mida molt inferior a l'establert per a una sensibilitat> 90%, com DiGeorge (1,5-3 Mb) o Angelman / PraderWilli. Aquests dos últims, a més, es donen per deleció en el 70% dels casos aproximadament, però hi ha uns altres 30% de situacions en què aquestes síndromes es produeixen per esdeveniments no detectables per NGS (empremta genètica). Addicionalment, aquesta tecnologia indica una estadística basada en 2 mostres de cultius cel·lulars o en cap mostra. A continuació, reflectim les dades en què es basen per fer aquestes afirmacions (extrets del web)
 
 
Càlcul de la fracció fetal:
 
TrisoNIM® té un doble càlcul per a la fracció fetal en forma d'una anàlisi de percentatge i una quantificació de la mateixa basada en la predicció de la mida de seqüència:

1. L'anàlisi de fracció fetal estableix un punt de tall d'un 3.5% de material fetal perquè una mostra sigui analitzable. Aquesta determinació es fa gràcies a un processat bioinformàtic (Jiang et al., 2012), que realitza una regressió logística de càlcul de percentatge de cada cromosoma sexual contra la base de dades. Això és una anàlisi fixa que estima, amb un sí o no, si la mostra té material suficient fetal.
2. L'anàlisi de mides està basat en la proposta de Dennis El (Yu Scy et al., 2014), que discrimina la fracció fetal de la materna pel fet que la primera té una mida menor a la segona (aproximadament, 100-150pb enfront de 163-169pb). Aquest mètode semiquantitatiu prediu la fracció fetal amb una r d'aproximadament 0,80.
 
La fusió de les dues metodologies permet una estimació més completa i adequada de la fracció fetal. El llindar 3.5% està fixat d'acord a la bibliografia internacional (Dondorp et al., 2015) que marca un entorn del 4% per a acceptar una mostra. Aquesta recomanació ha estat recentment reafirmada pel Col·legi americà de Genètica i Genòmica (Gregg AR et al., 2016) .Així mateix, l'informe presenta el percentatge de fracció fetal.
 
Aquest càlcul de fracció fetal és útil per evitar l'anàlisi en mostres de fracció fetal insuficient, la qual cosa podria emmascarar un fals negatiu. De fet, no tots els resultats de TrisoNIM® són avaluables, sinó que hi ha una taxa de 0.1-0.2% de resultats no informatius: casos en que la fracció fetal és inferior al 3.5% (en, almenys, dues extraccions de sang de la gestant espaiades en un temps mínim d'una setmana). Aquestes mostres són tractades com no analitzables, ja que no és possible obtenir la fracció fetal mínima necessària per disposar d'un resultat analític adequat. Hi ha altres test al mercat que no calculen fracció fetal (ni quantificació ni llindar), podent caure en el perill d'informar d'un resultat en casos de fracció fetal insuficient, com es va demostrar en un control de qualitat publicat en una revista internacional (Takoudes & Hamar, 2015).
 
Validació de resultats:

NIMGenetics ofereix, de forma completament gratuïta, la validació dels alts riscos d'TrisoNIM, per a qualsevol de les alteracions detectades, mitjançant KaryoNIM Prenatal, un array de CGH que detecta 124 síndromes prenatals.
 
Temps de lliurament de resultats:

NIMGenetics té un compromís de resposta de 5 dies laborables per als resultats de TrisoNIM®, a partir del dia laborable de recepció de la mostra (és a dir, aproximadament una setmana natural en la majoria dels casos).
 
 
Garanties extra de qualitat:
NIMGenetics té un compromís amb la qualitat del seu treball, tenint integrats protocols de qualitat interns per a tots els procediments d'acord amb la normativa ISO. Actualment, treballa amb una llicència d'activitat sanitariaotorgada per la Comunitat de Madrid per efectuar diagnòstic genètics (núm llicència CS10673, document adjunt). Com a gran valor afegit, NIMGenetics és l'únic laboratori a Espanya (i un dels pocs del món) que compta amb una acreditació ISO15189 per a l'estudi d'array-CGH, ​​amb número d'acreditació ENAC 1212 / LE2336 (document adjunt). Fidel a la seva política de qualitat, la companyia pretén ampliar el nombre d'acreditacions pròximament, incloent tècniques de NIPT i NGS.
 


PVP 775 Euros

Punt d'extracció: C / Guillem Tell nº 4, despatx 10 Consultoris Vallirana

Horari: dilluns a divendres de 16 a 19 h

 
PREVENCIÓ I GENÈTICA

"EL FUTUR"
ON ESTEM

Disposem de centres a Barcelona ciutat i a bona part de les seves comarques.
     
MÚTUES

Llistat de mútues amb les que col·laborem.
PROVES

Llistat de tècniques d'anàlisis clíniques i proves d’al·lèrgia.
COLL GARCÉS Laboratori · Rocafort 67, baixos Barcelona 08015 ·Tel. 933 259 454 · Fax 935 102 360 · · legal · diseny web