Test prenatal no invasiu

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Conegui amb alta fiabilitat el risc del fetus de patir síndromes cromosòmiques, síndromes relacionades amb microdeleccions i malalties monogèniques dominants mitjançant un test fet en sang materna.

El test genètic prenatal en sang materna permet la detecció d’alteracions cromosòmiques i genètiques amb una fiabilitat superior al 99% per al diagnòstic de la Sd. De Down, la Sd. D’Edwards i la Sd. De Patau mitjançant seqüenciació massiva d’última generació i algoritmes diagnòstics internacionalment aprovats.

El test pot oferir informació addicional d’alteracions en el nombre o l’estructura de tots els cromosomes, inclosos els cromosomes sexuals.

Tanmateix, s’ofereix la possibilitat de detectar fins a 38 síndromes de microdelecció amb una resolució de 5 MB i la cerca de variants patogèniques i probablement patogèniques associades a malalties monogèniques dominants (no apte per ovodonacions)* **.

Quins requisits ha de complir la pacient per poder treure informació veraç d’aquest test?

– Haver complert com a mínim la setmana 10 de gestació confirmada.**

– Embaràs únic.

– No complir criteris que aconsellin un diagnòstic per prova invasiva com a primera elecció.

Data de lliurament entre 5 i 15 dies laborals, depenent de la quantitat de marcadors analitzats.

*Per més informació sol·liciteu documentació al laboratori.

**Caldran 12 setmanes com a mínim per a la determinació de les 2038 variants patogèniques.

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Conozca con alta fiabilidad el riesgo del feto a sufrir síndromes cromosómicos, síndromes relacionados con microdeleciones y enfermedades monogénicas dominantes mediante una prueba hecha en sangre materna.

La prueba genética prenatal en sangre materna permite la detección de alteraciones cromosómicas y genéticas con una fiabilidad superior al 99% para el diagnóstico de la Sd. De Down, la Sd. De Edwards y la Sd. De Patau mediante secuenciación masiva de última generación y algoritmos diagnósticos internacionalmente aprobados.

El test puede ofrecer información adicional de alteraciones en el número o la estructura de todos los cromosomas, incluidos los cromosomas sexuales.

Aun así, se ofrece la posibilidad de detectar hasta 38 síndromes de microdeleción con una resolución de 5 MB y la búsqueda de variantes patogénicas y probablemente asociadas a enfermedades monogénicas dominantes (no apto por ovodonaciones)* **.

¿Qué requisitos tiene que cumplir la paciente para poder extraer información veraz de este test?

– Haber cumplido como mínimo la semana 10 de gestación confirmada**.

– Embarazo único.

– No cumplir criterios que aconsejen un diagnóstico por prueba invasiva como primera elección.

Fecha de entrega entre 5 y 15 días laborales, dependiendo de la cantidad de marcadores analizados.

*Para más información solicitar documentación en el laboratorio.

**Harán falta 12 semanas como mínimo para la determinación de las 2038 variantes patogénicas.

Codi Centre: E08026658

COLL GARCÉS LABORATORIS

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